肾上腺性征异常症的临床表现

肾上腺性征异常症的临床表现主要有女性假两性畸形、男性假性性早熟、女性男性化、男性女性化、失盐型等。

1.女性假两性畸形：在胚胎期，由于肾上腺皮质激素合成过程中某些酶的缺陷，导致雄激素分泌过多，使女性胎儿外生殖器出现不同程度的男性化。出生时可见阴蒂肥大，严重者可类似男性阴茎，大阴唇融合似阴囊，但内生殖器仍为女性型，卵巢、子宫、阴道存在。

2.男性假性性早熟：过多的雄激素使男性患儿在幼年时出现第二性征过早发育，如阴毛、腋毛过早出现，阴茎、睾丸增大，但睾丸实际上并无生精功能，患儿虽有性早熟表现，但无生育能力。

3.女性男性化：青春期后发病的女性患者，可出现多毛、痤疮、声音低沉、喉结增大等男性化表现，同时可伴有月经紊乱，甚至闭经，乳房萎缩等。

4.男性女性化：由于肾上腺皮质激素合成异常，导致雌激素相对增多，男性患者可出现乳房发育、睾丸萎缩、性欲减退、精子生成减少等女性化表现。

5.失盐型：除了有上述性征异常表现外，还可因醛固酮分泌不足，导致失盐，出现低血钠、高血钾、脱水、低血压等症状，严重时可危及生命。

肾上腺性征异常症的表现复杂多样，对患者的身心健康影响较大。一旦发现相关异常症状，应及时就医，进行全面检查，明确诊断后，根据具体病情，在医生的指导下进行规范治疗。