植烷酸贮积症的临床表现包括哪些

植烷酸贮积症的临床表现包括视网膜色素变性、周围神经病、小脑性共济失调、心肌病、嗅觉减退等。

1. 视网膜色素变性：

视网膜色素变性是植烷酸贮积症较为常见的临床表现。患者早期可出现夜盲，即夜间视力明显下降，在昏暗环境中行动困难。随着病情进展，视野会逐渐缩小，犹如通过隧道看东西，最终可能导致失明，严重影响患者的生活质量和日常活动。

2. 周围神经病：

患者会感到四肢麻木、刺痛，犹如有无数细针在扎，这种感觉异常会持续存在且逐渐加重。同时，肌肉力量也会逐渐减弱，从肢体远端开始，逐渐向近端发展，导致行走困难、持物不稳等，影响正常的肢体运动功能。

3. 小脑性共济失调：

主要表现为运动协调障碍，患者在行走时步态不稳，呈蹒跚、醉酒样步态。肢体运动也变得不灵活，在进行精细动作时，如系扣子、写字等，会出现明显的不协调。还可能伴有眼球震颤，即眼球不自主地摆动。

4. 心肌病：

可出现心慌、气短、胸闷等症状，活动后症状会更加明显。心脏功能逐渐受损，严重时可导致心力衰竭，影响全身血液循环，使患者出现呼吸困难、下肢水肿等一系列严重症状，危及生命。

5. 嗅觉减退：

患者对气味的感知能力下降，无法像正常人一样敏锐地闻到各种气味，对生活中的一些气味刺激反应减弱，如对花香、食物香味等嗅觉感受不明显。

对于有上述症状的患者，应及时就医，进行全面检查和诊断。医生会根据具体病情制定个性化的治疗方案，患者需积极配合治疗，定期复查，以控制病情发展。