囊性纤维化有哪些临床表现

囊性纤维化的临床表现主要有呼吸道症状、消化道症状、生长发育迟缓、汗液电解质异常、男性不育等。

1. 呼吸道症状：反复咳嗽、咳痰，痰液黏稠不易咳出，常伴有喘息、呼吸困难。易反复发生肺部感染，如支气管炎、肺炎等，严重时可导致呼吸衰竭。随着病情进展，可出现肺功能逐渐下降，影响日常生活和活动耐力。

2. 消化道症状：新生儿可出现胎粪性肠梗阻，表现为腹胀、呕吐等。年长儿常有食欲减退、腹胀、便秘与腹泻交替出现等情况。由于胰腺外分泌功能不足，导致消化酶分泌减少，影响脂肪、蛋白质等营养物质的消化和吸收，可出现脂肪泻，大便次数增多，粪便油腻、有恶臭味。

3. 生长发育迟缓：由于营养物质吸收障碍，患儿常出现生长发育落后，体重不增或增长缓慢，身高低于同龄人。肌肉发育不良，体力较差，容易疲劳，影响正常的学习和生活。

4. 汗液电解质异常：汗液中钠、氯等电解质含量明显升高，这是囊性纤维化的一个特征性表现。患儿在炎热环境中或运动后出汗较多时，容易出现脱水、电解质紊乱等情况，表现为口渴、乏力、精神萎靡等。

5. 男性不育：几乎所有男性患者都存在先天性双侧输精管缺如，导致精子无法正常排出体外，从而引起不育。但女性患者生育能力一般不受影响，但怀孕过程可能会因肺部等其他器官功能问题而面临一定风险。

囊性纤维化是一种严重的遗传性疾病，对患者的身心健康和生活质量有很大影响。患者应定期到医院进行检查和评估，积极配合医生进行治疗和康复训练，保持良好的生活习惯和营养状态。