结节性硬化症的临床表现

结节性硬化症的临床表现主要有皮肤损害、癫痫发作、智力障碍、眼部症状、肾脏病变等。

1. 皮肤损害：主要表现为皮脂腺瘤，多在4 - 5岁时出现，青春期显著增多，对称分布于双颊及下颌部、前额、眼睑、鼻部，呈蝶形分布。还可见到鲨鱼皮斑，多位于腰骶部，表现为不规则增厚并稍高起的软斑块。还有甲周纤维瘤、白色叶状脱色斑等。

2. 癫痫发作：是结节性硬化症常见且重要的症状之一。多在2 - 3岁前发病，发作形式多样，可表现为婴儿痉挛症、失神发作、强直阵挛发作等。频繁而严重的癫痫发作会对患儿的智力和运动发育产生严重影响。

3. 智力障碍：多数患者存在不同程度的智力减退，从轻度的学习困难到严重的智力残疾都有可能。常伴有行为异常，如多动、注意力不集中、攻击行为等，严重影响患者的生活和社交能力。

4. 眼部症状：视网膜错构瘤是较为特征性的眼部表现，通常在眼底检查时被发现。少数患者还可能出现视网膜色素变性、黄斑病变等，可影响患者的视力，导致视力下降、视野缺损等问题。

5. 肾脏病变：肾脏血管平滑肌脂肪瘤是常见的肾脏表现，部分患者可出现血尿、腹部肿块、腰痛等症状。严重时可能导致肾功能损害，甚至发展为肾衰竭。

结节性硬化症是一种复杂的多系统疾病，对患者的身心健康造成严重影响。患者应定期进行全面检查，积极配合医生治疗，以控制症状，提高生活质量。