什么是先天性成骨不全症

通常先天性成骨不全症是一种罕见的遗传性骨病，又被称为脆骨病、瓷娃娃病。

这种病症主要是由于基因突变导致胶原蛋白合成障碍或结构异常，而胶原蛋白是维持骨骼强度和韧性的重要成分。患者的骨骼在发育过程中会出现骨质脆弱、易骨折等问题。轻微的外力，如日常活动中的轻微碰撞、翻身等，都可能引发骨折。而且骨折往往反复发生，随着骨折次数的增多，骨骼畸形的风险也会增加，可能出现脊柱侧弯、胸廓畸形等，进而影响身体的正常功能，如呼吸、运动等。

先天性成骨不全症还可能伴有其他症状，比如牙齿发育不良，表现为牙齿呈半透明状、易磨损；听力下降，多是由于中耳听小骨的骨质脆弱所致；巩膜呈蓝色，因为巩膜变薄，脉络膜色素透过而呈现出的特征。

对于先天性成骨不全症患者，应尽量避免剧烈运动，防止意外受伤导致骨折。同时，要定期进行骨骼检查，以便及时发现和处理潜在问题，在医生的指导下进行适当的康复训练和治疗。