遗传性口形红细胞增多症是一种较为罕见的常染色体显性遗传性血液疾病,以红细胞形态异常及相关症状为主要特征。
遗传性口形红细胞增多症是因基因突变致使红细胞膜结构和功能出现缺陷,正常红细胞呈双凹圆盘状,而该病患者的红细胞在显微镜下呈现口形改变,即中心淡染区呈一条线状裂隙,类似口子模样。这种红细胞膜的异常,使细胞膜对钠离子的通透性增加,大量钠离子进入细胞内,细胞为维持渗透压平衡,需不断耗能将钠离子泵出,长此以往,红细胞能量消耗过度,变得僵硬,变形性差,寿命缩短,最终导致溶血性贫血发生。
患者症状轻重不一,轻者可能仅有轻微贫血,表现为面色稍显苍白、易疲倦等,日常活动稍受限;重者贫血显著,可伴有黄疸,即皮肤、巩膜发黄,这是因为红细胞破裂后血红蛋白分解,产生过多胆红素所致;还可能出现脾大症状。
若家族中有类似血液疾病患者,自身出现不明原因贫血、黄疸或体检发现红细胞形态异常时,需及时就进行详细的血常规、血涂片、红细胞渗透脆性试验及基因检测等检查,并严格遵医嘱治疗。
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