新生儿疾病筛查包括哪些项目

新生儿疾病筛查项目包括先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、地中海贫血等。

1. 先天性甲状腺功能减退症：是由于甲状腺激素合成及分泌减少，或其生理效应不足所致机体代谢降低的一种疾病。患儿出生时多无明显症状，若未能及时诊治，可导致生长发育迟缓、智力发育落后等不可逆的损害。通过筛查可早期发现，及时补充甲状腺素进行治疗，避免不良后果。

2. 苯丙酮尿症：是一种常见的氨基酸代谢病，因肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低，导致苯丙氨酸代谢障碍。患儿若不及时治疗，会出现智力发育障碍、皮肤毛发颜色变浅、鼠尿臭味等症状。早期诊断并通过特殊饮食治疗，可有效控制病情发展。

3. 葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶缺乏症：俗称蚕豆病，是一种X连锁不完全显性遗传病。患者体内葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶缺乏，食用蚕豆等特定食物或接触某些药物后，可能引发急性溶血性贫血。筛查有助于家长了解孩子情况，做好预防措施，避免诱发因素。

4. 先天性肾上腺皮质增生症：是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶缺陷引起的常染色体隐性遗传病。患儿可能出现性发育异常、电解质紊乱等症状。早期诊断和治疗可维持体内激素平衡，保证患儿正常生长发育。

5. 地中海贫血：是一种遗传性溶血性贫血疾病。根据病情轻重不同，症状表现差异较大，轻型患者可能无明显症状，重型患者可能出现严重贫血、发育迟缓等。筛查可尽早发现，为后续治疗和遗传咨询提供依据。

新生儿疾病筛查是早期发现疾病的重要手段，筛查结果出来后，无论是否正常，都应与医生充分沟通。若筛查结果异常，需进一步检查确诊，积极配合后续治疗。即使筛查结果正常，也不能完全排除疾病可能，若孩子出现异常症状，应及时就医。