要了解先天性脑积水的病因，必须先认知脑积水的形成原因。医学认为脑积水是指各种原因引起的脑脊液分泌过多、循环受阻或吸收障碍而导致脑脊液在颅内过度积聚。脑积水按病因可分为先天性脑积水和后天性脑积水。先天性脑积水主要表现为脑室系统病理性的扩大、脑室周围白质轴突的破坏、神经元间传导通路的改变、神经递质的变化以及下丘脑和小脑的继发性损害。
先天性脑积水的发病原因有多重，脑组织结构的改变、脑血流的改变、脑组织内生化改变、脑组织细胞外液的改变。也可能由于神经元链接的改变，下丘脑和垂体的改变。或是由于小脑畸形带式的局部缺血，脊髓脊膜膨出。脑部的功能最终有神经元的完整性、连通性和动能决定，因此脑积水造成的脑功能障碍与神经元间联系的损害密切相关。脑积水可以损伤闹事周围所有的白质区，包括延伸到脑干和脊髓的长通路，若受损后很难恢复。先天性脑积水常见于一岁以内的婴儿属于先天发育异常。先天性脑积水不可逆的神经元损害出现的时间点对于治疗尤为重要，应早期干预治疗。先天性脑积水常伴发小脑和脊髓畸形，伴发症的存在会加重脑积水的症状，应采取积极的手术治疗。
半数以上的单发和综合征脑积水患儿为早产儿。脑积水的存活着的预后并不理想，早期诊断和早期治疗才是关键。要重视先天性脑积水的产生，产前诊断、围产期管理和早期治疗。