特纳综合征是一种影响女性发育的染色体病症，其遗传并非来自父母中的任何一方，而是由于在胚胎发育过程中性染色体发生异常所致。
具体来说，特纳综合征是由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失，或者X染色体存在其他结构异常所导致的。
这种染色体异常通常发生在减数分裂过程中，与孕妇的年龄无关。70%的性染色体不分离发生在父方，并都发生在减数分裂过程，认为是因为X-Y之间二价体缺少的缘故。除了45,X外，与Turner综合征相关的其他核型还有46,X, i(Xq)等多种，其中以嵌合核型最常见。
特纳综合征的典型临床表现包括身材矮小、性腺发育不良、具有特殊的躯体特征（如颈蹼、盾状胸、肘外翻等），以及可能伴有的其他器官受累情况，如骨骼异常、先天性心血管畸形、肾脏畸形等。此外，特纳综合征患者还可能出现智力及神经认知功能的异常，但大多数患者的智力是正常的。
对于特纳综合征的治疗，主要是针对其症状进行对症治疗，如使用重组人生长激素促进身高增长，使用雌激素替代治疗以促进第二性征的发育等。