父母没有地中海贫血症孩子会得吗

发布时间:2024-12-04 11:11:14
刘奥杰副主任医师 武汉大学人民医院

父母没有地中海贫血症,孩子一般情况下不会得地中海贫血症。

地中海贫血症是一种常染色体隐性遗传性疾病。该疾病的发病原理在于珠蛋白基因缺失或基因突变,导致体内珠蛋白肽链合成异常,进而引发血红蛋白合成障碍和红细胞寿命缩短。由于这是一种隐性遗传病,只有当父母双方都携带致病基因时,孩子才有可能从父母双方各继承一个致病基因,从而成为致病基因的纯合子或双重杂合子,表现出地中海贫血的症状。如果父母双方都没有携带致病基因,或者只有一方携带,孩子通常不会得地中海贫血症。

然而,也存在一些特殊情况。如家族中可能存在近亲结婚的情况,或者存在异位基因等复杂遗传情况,这些都可能增加孩子获得异常血红蛋白合成基因的风险,从而引发地中海贫血症。但这种情况相对较为罕见。

对于已经确诊患有地中海贫血症的孩子,需要积极配合医生的治疗方案,包括药物治疗、输血治疗等,以改善贫血症状,提高生活质量。同时,家长应密切关注孩子的病情变化,定期带孩子进行复查,以便及时发现并处理任何异常情况。

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