地中海贫血症病因主要有基因缺陷、遗传因素、染色体异常、环境因素、基因突变等。
1.基因缺陷：地中海贫血是由于珠蛋白基因的缺陷，使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。可通过产前基因诊断，对胎儿进行检测，若确诊为重型地中海贫血，可考虑终止妊娠。
2.遗传因素：为常染色体不完全显性遗传病，若父母双方均为地中海贫血基因携带者，其子女就有较高患病风险。备孕夫妻可进行基因检测，了解自身携带情况，评估生育风险。
3.染色体异常：染色体结构或数目异常可能影响珠蛋白基因的正常表达。孕期可进行染色体检查，如羊水穿刺等，早期发现异常。
4.环境因素：某些环境因素如化学物质、辐射等可能诱发基因突变，增加患病几率。应尽量避免接触有害环境。
5.基因突变：基因在复制等过程中发生突变，导致珠蛋白合成异常。目前可通过基因检测技术进行筛查。
定期体检，关注家族遗传病史，避免近亲结婚，可降低地中海贫血症的发生风险。