先天性甲状腺功能减退症的症状有生长发育迟缓、生理功能低下、特殊面容和体态、神经系统发育异常、黏液性水肿等。
1. 生长发育迟缓：患儿身体发育落后，身材矮小，躯干长而四肢短小，头大，囟门关闭延迟。出牙、换牙延迟，骨龄落后于实际年龄，运动发育也明显落后，坐、立、行及走的时间均延迟。
2. 生理功能低下：表现为精神差，安静少动，对周围事物反应少，嗜睡，食欲缺乏，声音低且少哭，体温低而末梢循环差，皮肤粗糙、干燥，毛发枯黄、稀少。心率、呼吸均缓慢，心音低钝，腹胀，便秘，严重者可出现黏液性水肿。
3. 特殊面容和体态：头大，毛发稀疏，面部臃肿，眼距宽，鼻梁低平，舌体宽厚且常伸出口外，腹部膨隆，常有脐疝。
4. 神经系统发育异常：智力发育迟缓，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝，记忆力、注意力均下降。
5. 黏液性水肿：严重时可出现全身黏液性水肿，皮肤苍白、发凉、粗糙，按压时可出现凹陷性水肿，多见于眼睑、手背、足背等部位。
先天性甲状腺功能减退症若能早期诊断、早期治疗，预后较好。新生儿筛查尤为重要，若发现异常应及时就医，按医生要求进行相关检查和治疗，定期复查甲状腺功能，根据检查结果调整药物剂量，以保障患儿正常生长发育。