遗传性疾病与先天性疾病存在多方面的区别，如概念、病因、发病时间、家族遗传史等。
1.概念：遗传性疾病是指由于遗传物质改变如基因突变、染色体畸变所引起的疾病，这种改变可以通过生殖细胞传递给后代。先天性疾病是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。
2.病因：遗传性疾病的病因主要是遗传物质的异常，包括单基因遗传病如白化病、多基因遗传病如先天性心脏病、染色体病如唐氏综合征等。先天性疾病的病因较为复杂，除了遗传因素外，还可能与孕期母体的环境因素有关，如孕期感染风疹病毒可导致胎儿先天性心脏病。
3.发病时间：遗传性疾病可能在出生时就发病，也可能在出生后一段时间甚至成年后才发病，如某些遗传性肿瘤。先天性疾病在出生时即已存在异常表现。
4.家族遗传史：遗传性疾病往往有明显的家族遗传倾向，家族中可能有多个成员患有相同或类似的疾病。先天性疾病不一定有家族遗传史，很多是由于孕期母体受到外界不良因素影响所致。
在面对可能涉及遗传性或先天性疾病的情况时，应及时进行相关检查和诊断。如果家族中有遗传性疾病史，备孕或孕期要进行遗传咨询和产前诊断，以评估胎儿患病风险。对于先天性疾病患儿，要积极配合医生进行治疗和康复训练，以提高生活质量。