天冬氨酰葡萄糖胺尿症的临床表现是什么？
2013-07-19 1人回答
性别：男
健康咨询描述：我们家的邻居李阿姨，李阿姨跟母亲的关系特别好，经常来我家做客，前几天来我家做客的时候，李阿姨跟母亲说，他的儿子得了天冬氨酰葡萄糖胺尿症。
想得到怎样的帮助：我想知道天冬氨酰葡萄糖胺尿症的临床表现是什么？
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- 刘金华 护师
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病情分析：
你好，多数病人在幼儿期即出现上呼吸道感染、皮肤感染和肠道感染，并引起腹泻。智力和运动发育障碍，可导致身材矮小、运动笨拙、语言障碍、智力低下、面容粗笨，呈黏多糖贮积症Ⅰ型样特征，表现为面颊明显内陷、鼻梁塌陷和短颈。
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2013-07-19 10:17
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