天冬氨酰葡萄糖胺尿症是什么？

概述

天冬氨酰葡萄糖胺尿症是一种由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病。患儿多智力低下，面容粗笨，多发性骨发育不良。病情多发于幼儿期，常伴有上呼吸道感染、皮肤感染和肠道感染等。患儿身材矮小、运动笨拙，表现为面颊明显内陷、鼻梁塌陷和短颈。多数天冬氨酰葡萄糖胺尿症患儿可能会有精神症状，攻击性比较强，性情比较狂躁，忧郁寡欢等。作为家长在孩子治疗方面一定要有耐心。

步骤/方法：

1 很多天冬氨酰葡萄糖胺尿症患儿在幼儿期就表现出上呼吸道感染、皮肤感染和肠道感染，并引发腹泻。智力和运动发育障碍导致身材矮小、运动笨拙、语言障碍、智力低下、面容粗笨，约半数病例有较大的皮肤痣，精神发面出现问题，行为反常，行为暴躁，攻击性强。

2 天冬氨酰葡萄糖胺尿症是一种常染色体隐性疾病，现实生活中在如今医疗条件下是无法治愈的，因此预防很是关键。接受婚姻和生育的指导，提高自身素质，做到婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。

3 天冬氨酰葡萄糖胺尿症常见的并发症主要发生在精神方面，表现为攻击性和反常行为或狂暴、抑郁性精神病等。其他还可能会有轻度肝脏肿大，主动脉瓣肥厚狭窄及其他心脏异常。发现问题后要及时求救医生，使病情得到有效的控制。

注意事项

天冬氨酰葡萄糖胺尿症是无法治愈的，选择医院就诊时切勿乱投医。治疗过程中只能对症治疗，使患者病情得以控制，如果比较幸运的话，还是很有希望活到成人。患者攻击性强且易暴躁，生活中一定要多注意，避免患者或他人受到意外伤害。