遗传性粪卟啉病是什么？
2013-08-01 1人回答
性别：男年龄：33岁
健康咨询描述：因为我的一个同事得了遗传性粪卟啉病，好像已经块一个月没来上班了，这个病真的很严重吗，我想了解下这个病是怎么回事。
想得到怎样的帮助：遗传性粪卟啉病是什么？
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- 晏洪波 医师
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病情分析：
你好，本病为粪卟啉原氧化酶缺陷，多数患者酶活性降低至50%左右，无症状，纯合子酶活性往往在2%以下。 临床由于酶活性降低使粪卟啉原不能氧化为粪卟啉，因此血红素生成减少，对ALA合成酶反馈抑制降低，使粪卟啉原及ALA、卟胆原产生增加而在体内蓄积。
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2013-08-01 15:02
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