2013-08-03 1人回答
性别:男年龄:32岁
健康咨询描述:我老家的一个亲戚最近好像是身体的状况很糟糕的,因为老家那边传来消息说他已经住院了,得了一种叫做天冬氨酰葡萄糖胺尿症。这个疾病,听起来已经就是属于重症病了。
想得到怎样的帮助:请问天冬氨酰葡萄糖胺尿症怎么回事?
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病情分析:
您好,天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病,属于溶酶体病的一种。多数病人在幼儿期发病,出现上呼吸道感染、皮肤感染和肠道感染,并引起腹泻。