1、chr1p36.31区域发生652Kb重复 2
2017-05-22 2人回答
性别：男年龄：3岁
健康咨询描述：1、chr1p36.31区域发生652Kb重复
2、chr21q22.3区域发生2332Kb重复老师请问以上是孩子的CNV分析报告，什么意义呢？
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- 霍亮亮 副主任医师
- 辽宁省健康产业集团本钢总医院
病情分析：
你好，这个应该是一个染色体基因片段的检测，本身来说你现在呢？两个高位基因重复几遍，直至这个情况是什么意思啊？还是需要查针对性的基因普南宁市具体有没有可能是明显的遗传代谢病？
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2018-08-28 08:11
其他答案 (1)
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- 谢遂亮 主治医师
- 新乡市中心医院
病情分析：
CNV全称是Copynumbervariations，基因拷贝数变异。
异常的DNA拷贝数变化（CNV）是许多人类疾病（如癌症、遗传性疾病、心血管疾病）的一种重要分子机制。作为疾病的一项生物标志，染色体水平的缺失、扩增等变化已成为许多疾病研究的热点，然而传统的方法（比如G显带，FISH，CGH等）存在操作繁琐，分辨率低等问题，难以提供变异区段的具体信息。
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2018-08-28 09:37
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