2017-06-04 4人回答
性别:女年龄:29岁
健康咨询描述:你好,家庭里弟弟有肝豆状核变性,我没事,是正常的,我结婚要孩子有事吗?
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病情分析:
你好!肝豆状核变性是一种免疫缺陷性、隐形遗传性疾病,治疗非常棘手的疾病。主要是铜代谢紊乱。
指导意见:
你没有的话说明你没有被遗传到,可以结婚生育的,患者要注意避免进食含铜量高的食物如软体动物、海鲜类,注意餐具避免使用铜制品。
我检查了铜蓝蛋白正常
你好!你的是弟弟有,而你没有,可以生育和结婚。
恩,是的,我是健康的,另外,青霉胺有其他的代替药品吗?现在停产啦,买不到?
你好!如果是实在没有该药,也可以考虑使用硫酸锌,二巯基丁酸钠治疗。
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指导意见:
你好,根据你的病史描述呢,这种情况,考虑是可以的,建议到正规医院的遗传科去看看,详细检查,根据检查结果进一步处理。这是我对您现在病情的一点建议,您可以参考一下。
病情分析:
你好,从您描述的情况看,您的弟弟有肝豆状核变性,您没有问题,这种情况也不能排除您是基因杂合子的可能!
指导意见:
你好,您如果要成家生子,建议您最好做婚前检查,包括铜蓝蛋白,血铜尿铜等检查,必要时检查夫妻双方基因检测为好!
病情分析:
为一种常染色体隐性遗传性疾病,是先天性铜代谢障碍性疾病。以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现。
指导意见:
一般肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病,受累基因与铜代谢紊乱有关。防治本病应及早确诊,及时纠正患者铜代谢的正平衡状况。