2018-01-18 5人回答
性别:男
健康咨询描述:高度怀疑是甲基丙二酸血症是不是就是啊?出生45天宝宝筛查出的!
满意答案
病情分析:
指导意见:
你好,很高兴为您解答,根据你的描述也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症状。饮食治疗有效。应尽早开始限制蛋白质摄入量,减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。左卡尼汀和口服抗生素可能有效。部分病例对补充大剂量维生素B12有效,即B12依赖型甲基丙二酸血症,可首先给予B121周,若出现效果则可长期给予维持量治疗,根据临床和生化反应调整。希望我的解答能帮助到您!
其他答案 (4)
病情分析:
你好,如果是怀疑就不能确诊。所以需要进一步复查或者是做一下基因检查,这样的话,才能够确诊。希望我的回答能够帮助到你。。。
病情分析:
你好,很高兴能够为您解惑,请问检查结果医生跟你说了吗?
指导意见:
你好,根据你所描述的情况。需要再次化验,进一步化验确诊。建议注意复查。
病情分析:
你好,根据你的描述,如果筛查出是甲基丙二酸血症的话,进一步确认需要抽血或者基因检查才能确诊。
指导意见:
建议早发现早治疗,以免引起并发症。建议住院,并积极配合医生的诊断治疗。
病情分析:
您好:属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症状。
指导意见:
高度怀疑的话,可能性就比较大。可以去大点的医院进行酶活性测定。然后正规治疗。希望对你有所帮助!