2020-08-19 1人回答
性别:男
健康咨询描述:新生儿出生半个月左右发现喝奶后抽搐,嘴唇发紫,到医院留院住院治疗,诊断为低钙血症,不排除癫痫,做了DNA基因检测,22天后孩子钙值回复正常出院,后观察2个月未在有该症状,一切正常,后期DNA检测结果出来后显示由于母亲带有一个杂合变异,父亲正常,孩子疾病表型为1.脊髓小脑性共济失调6型;2.发作性共济失调2型;3.早发幼儿癫痫性脑病;4.家族性遗传偏瘫性偏头痛1型,遗传方式均为显性遗传(AD)。想了解下这种显性疾病是否孩子一定会患病?(注:母亲没有患病症状)
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病情分析:
如果说他目前的这个情况的话已经提示你有显性遗传的可能性,那么我觉得你最好还是说有引起注意的,嗯,尽量呢还是说不要冒太大的这个风险,或者说是去人工受精看一看呢?
不是准备要孩子,是孩子出生后做基因检测出的结果。
这个遗传的可能性还是比较偏大的,所以说您看一下。