2021-05-25 1人回答
性别:男年龄:8岁
健康咨询描述:小儿软骨外胚层发育不全综合征的症状有哪些
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指导意见: 小儿软骨外胚层发育不全综合征,主要是由于胚胎发育期基因突变或者是环境影响,导致外胚层的分化偏离正常,而导致的长骨生长板的增殖缺陷。它的临床表现为刚出生即可发现孩子有外观异常,四肢的长骨短而粗、弯曲,躯干相对较长、立位手不过髋关节,指趾远端小、分层。腰部曲度增加、腹部膨隆、臀部明显后突。
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