2021-08-11 1人回答
健康咨询描述:腭隐裂是额心面综合征的表现吗
满意答案
病情分析: 腭心面综合征是人类最常见的遗传病之一,其主要临床表现包括面部特征、腭裂、心血管畸形、学习困难和语言障碍。大多数病例伴有22q11.2的微缺失,表现为个体表型差异。并不是所有的病例都有畸形,75%的患者有腭部发育不良,大部分为粘膜下裂或腭隐裂。
取消确定