罕见病基因检测是否可以发现阵发性睡眠性血红蛋白尿？
2021-08-24 2人回答
性别：男年龄：29岁
健康咨询描述：罕见病基因检测是否可以发现阵发性睡眠性血红蛋白尿？
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满意答案
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- 马志刚 主治医师
- 承德医学院附属医院
病情分析：
你好，阵发性睡眠性血红蛋白尿，病因是由于造血干细胞基因突变，导致红细胞易被补体破坏，形成慢性溶血。如果患者已经出现基因突变，即便没有出现临床症状，做罕见病基因检测应该能够提前发现基因突变，罕见病基因检测在内的基因检测项目应该还可以发现潜在的基因突变的风险。
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2021-08-24 19:03
其他答案 (1)
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- 关晖勇 主任医师
- 阳江市阳东区人民医院
病情分析：
这个疾病不是鲜见的一个基因呢，你这个疾病可以直接检查的啦，嗯，尽量的话如果什么检查结果你发来可以看一下，具体化看怎么症状吧，如果没有什么症状的话，一般的话就按主管医生的要求来治疗就可以了。
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2021-08-24 16:40
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