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氨基酸代谢病种类繁多,临床症状体征复杂多样,神经系统以外的表现各不相同。可有肝,脾大或肝硬化,腹水等肝功能衰竭表现,可有生长发育迟滞,发作性人格障碍如情感多变,不能控制脾气,精神错乱-幻觉性精神病,发作性小脑性共济失调(步态不稳,意向性震颤及构音障碍等)。