目前氨基酸代谢障碍所引起的遗传性疾病已超过100多种，随生物化学检测技术的不断进步，新发现的仍将不断增加。氨基酸代谢病常可导致神经系统功能障碍。当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。
像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。主要临床特征为出生时外表和活动正常，半年或1岁以后逐步出现智能减退，适当氨基酸补充、饮食控制、维生素等综合治疗后，不少病例神经症状可以改善。
1.遗传性酪氨酸血症(hereditary tyrosinemia)或称Richner-Hanhart病，是罕见的皮肤氨基酸病(dermatic aminoacidopathy)。临床表现如下：
(1)约一半以上患儿有轻至中度智力衰退，可有自残行为和肢体运动不协调表现，语言缺陷较突出。1岁或快满1岁时由于角膜糜烂(corneal erosion)常引起流泪、畏光和眼睛发红，出现新生血管形成及角膜浑浊。手掌和足底角化伴多汗和疼痛常见，是结晶酪氨酸沉积导致的炎症反应结节，也是角膜病变的原因。
(2)可有肝、脾大或肝硬化、腹水等肝功能衰竭表现，常于患病1年或数年后死亡。新生儿期酪氨酸血症可致肝功能衰竭和夭折。血酪氨酸及尿酪氨酸含量增高具有诊断意义，血蛋氨酸(甲硫氨酸)等氨基酸也可增高。
2.Hartnup病是较常见的色氨酸转运障碍氨基酸病，是以第1个发病家族的名字命名的，发病率为1/2.4万活婴。临床表现如下：
(1)患儿出生时正常，婴儿晚期或儿童早期出现症状，特征性临床表现是间断性出现红色鳞屑状皮疹，遍及面部、颈部、手和足等，颇似糙皮病的病损。
(2)可有生长发育迟滞，发作性人格障碍如情感多变，不能控制脾气，精神错乱-幻觉性精神病，发作性小脑性共济失调(步态不稳、意向性震颤及构音障碍等)，偶可出现肌痉挛、眩晕、眼震、复视和上睑下垂等体征。
(3)日晒、情绪应激反应和服用磺胺类药物等可激发症状发作，发作持续约2周，其后为一段时限不等的相对正常期。随着患儿发育成熟，发作频率逐渐减少，有些患儿可遗留轻度持续性智力衰退。
主要依据不同类型氨基酸代谢病的典型临床表现，以及实验室检查做出诊断。基因检测具有确诊和鉴别意义。