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1.血尿检查
尿中硫酸乙酰肝素增多。周围血中白细胞有异染性包涵体。脑或肝组织细胞包涵体的生化分析为神经节苷脂增多,以GM2和GM3神经节苷脂为主,硫酸乙酰肝素也增多。
2.X线检查
X线表现类似黏多糖贮积症Ⅰ型,但改变程度较轻。