基因检查白化病 产前基因检查为主

2017-02-20 12:12:01

朱福民 主治医师 辽宁省朝阳市中心医院

父母亲的基因会随着卵子或者精子的结合遗传给下一代,这样不仅保证了基因的稳定性,同时也保证了基因的多样性,但是同样地,也有可能会给孩子带来一些隐性遗传病。这一隐性疾病可能在父母身上并没有体现出来,但是由于父母同时携带有致病基因,由同时遗传给自己的孩子从而导致孩子的基因型出现隐性纯合的情况而致病,如白化病。

白化病可给患者的正常生活质量带来较为严重的影响,患者不仅毛发和皮肤出现淡白,而且经过阳光照射后还极为容易发生皮炎,需及时对症治疗。

白化病属于先天性疾病,其患病的原因与患者的基因由密切的关系,并且在不发生基因突变的前提下,患者的这一隐性致病基因也会传给自己的孩子。如果患者的丈夫或妻子也是这一隐性基因的携带者,那么这对夫妇生下白化病患儿的几率就会变成1/2。

目前临床上对于白化病这一疾病难以进行有效的治疗,只能通过对症治疗的方式减轻患者的症状。因此,对于本病来讲,产前的检查和遗传咨询显得尤为重要。对于有白化病家族史的患者,可以进行遗传咨询,通过遗传咨询来推测胎儿患病的可能。另外,通过羊水穿刺的方法检测胎儿的基因也是一个重要的检测手段。

总而言之,对于白化病这一隐性遗传病来讲,做好产前的基因检查和遗传咨询是关键。遗传咨询可以根据父母亲的家族史推测胎儿患病的可能,而基因检测可以直接测出胎儿的基因型以确定胎儿是否患有白化病这一先天性疾病,以便父母及时作出选择。

白化病健康指南
白化病的遗传方式有哪些
白化病是常染色体隐性遗传。如果某人的这一对基因中,有一个基因有毛病,另一个正常,那么他还可制造一些酪...
白化症能活多长时间
人们都比较害怕白化病这个疾病,因为白化病患者看起来十分脆弱。所以大家都觉得只要人们患上白化病就不会活...
白化病的人血小板正常值范围是多少 介绍白化病的临床表现
白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。白化病是很常见的皮肤病,患者全身呈乳白或粉红色,毛发为淡白或淡黄色。目前药物治疗无效,仅能通过物理方法,尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。...
小洛克白化病的病情及日常护理
小洛克白化病一般分为两大类,一种是比较常见的眼睛皮肤白化病,意思就是说病人的身体本身不能制造黑色素。...
白化病怀孕能查出来吗 白化病怎么预防
白化病的发生给患者带来的影响是很大的,除了破坏皮肤美观以外,还严重的影响到患者的生活质量。患了白化病最主要的表现是身体色素缺失。专家介绍,由于白化病具有很强的遗传性,女性朋友在怀孕之后可以通过检查来判断宝宝是否正常。...
白化病是伴性遗传的吗
白化病是不是伴性遗传?很多人都知道白化病是一种遗传疾病,它给患者的生活和心理上面都造成很大的影响。那...