白化病出生患病 本质为先天性疾病

2017-02-21 17:28:40

包青龙 主任医师 朝阳市第四医院

我们之所以会长得像我们的爸爸妈妈,跟基因离不关系。每个人都是由受精卵发育而来,而受精卵又是由精子和卵子结合而来的,其中精子和卵子个携带有父母一半的遗传物质,这也就是我们长得像爸爸妈妈的原因。但是也正因为遗传了父母的基因,当父母基因出现问题时,其孩子也很容易患上基因病。白化病就是常见的基因病。

白化病为常染色体隐性遗传病,这一疾病也是先天性疾病,主要是由于遗传了父母亲的隐性白化病基因所导致的一种疾病,并且会遗传给患者的下一代。

白化病作为一种单基因的隐性遗传病,其致病基因假设为a,当一个人的基因中只含有一个a时,是不会表现出白化病的症状的。但是,如果这个a基因的携带者和另一个a基因的携带者结合,那么根据孟德尔遗传定律,这对夫妇就会有1/4的可能性会生下一个白化病患儿,这个致病几率是很高的。因此,做好产前检查以及婚前的遗传咨询显得特别重要。

白化病的患者从一出生就带有这一致病基因,由于基因的缺陷,患者体内的酪氨酸酶活性基本丧失或者缺乏,从而导致患者出现皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍的症状,主要表现为全身皮肤呈乳白或粉红色,毛发为淡白或淡黄色。临床上没有根治的办法,只能通过对症治疗减轻患者的症状表现。

综上所述,白化病是一种常染色体隐性遗传病,主要是由于孩子同时接受有父母亲的白化病隐性基因所导致的一种先天性疾病。目前临床上对于白化病的治疗尚无彻底根治的方法。因此,对于白化病这一疾病,在产前进行遗传咨询或者产前检查是最好的预防手段。

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