白化病多大发现 从宝宝的皮肤毛发可基本判断

2023-01-06 16:06:53

赵兴 副主任医师 中国医科大学附属第一医院

我们常说“龙生龙,凤生凤,老鼠的儿子会打洞”,这句话其实跟“有其父必有其子”有点类似。孩子总是跟父母长得很像,由于长年的相处,不仅在外貌上相似,有时甚至在行事作风上都有所类似,这其实跟基因有着密切的关系。父母通过生殖细胞的结合将各自一半的基因传给自己的孩子,从而保证了基因的稳定性和多样性。但是,有些情况下却有可能会导致某些疾病的发生,如白化病。

自基因作为生物的遗传信息被发现以来,科学家和医生们就发现许多疾病的发生于基因都有或多或少的关系,有些疾病之与单个基因有关,称为单基因疾病,有些疾病与多个基因有关,称为多基因疾病。而白化病则属于单基因疾病。

白化病的致病基因位于常染色体上。我们知道,人类有46条23对染色体,除了一对性染色体外,其他的都是常染色体。这些常染色体上的基因也是成对存在的。当一个人的体内的一对常染色体都存在白化病的隐性致病基因时,那么就会出现白化病的症状。

白化病是一种先天性遗传病,患者一般在出生时或者出生后不久就可以出现明显的症状表现,如毛发呈现白色或者淡黄色,皮肤上出现白斑等等。父母要注意孩子的这些毛发以及皮肤的变化,及时带孩子进行检查治疗。

综上所述,白化病是一种单基因疾病,其致病基因为隐性基因,只有当患者体内同时存在两个隐性基因时才会发病。患者一般在出生时或者出生后不久就可以表现出较为明显的疾病症状,需及时进行检查治疗。在孩子以后的成长过程中,还应注意对孩子的生理和心理的健康保护。