丙酮酸激酶缺乏症是什么?

2013-04-03 15:36:20

曾重主治医师　随州市中医医院

中文名：丙酮酸激酶缺乏症英文名：pyruvate kinase deficiency 丙酮酸激酶(pyruvate kinase，PK)缺乏症是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。现已证实PK缺乏症是由PK基因异常所致，主要是PK基因点突变小部分患者表现为缺失或插入ATP缺乏是PK缺乏症导致溶血的因素 PK活性测定是诊断本病的主要手段。本病尚无特异性治疗方法

丙酮酸激酶缺乏症健康指南

問丙酮酸激酶缺乏症的病因。

答丙酮酸激酶缺乏症主要是PK基因点突变小部分患者表现为缺失或插入ATP缺乏是PK缺乏症导致溶血的因素...

問丙酮酸激酶缺乏症治疗前的注意事项

答　　预防：做好遗传咨询，检查致病基因携带者，并就生育问题给予医学指导。...

問丙酮酸激酶缺乏症应该如何预防？

答　　常染色体隐性遗传在北欧血统的人群中高发。在日本此病与G-6PD缺乏症的人数大致相等但越来越多...

問丙酮酸激酶缺乏症可以并发哪些疾病？

答　　1.胆石症为较常见的并发症。　　2.较少见的并发症有胆红素脑病、慢性腿部溃疡、继发于胆道疾病...

問丙酮酸激酶缺乏症容易与哪些疾病混淆？

答　　PK缺乏症应与其他红细胞酶病如G-6-PD缺乏症及血红蛋白病相鉴别。白血病、再生障碍性贫血、骨髓...

問丙酮酸激酶缺乏症应该做哪些检查？

答　　1.外周血血红蛋白一般在50～60g/L以上，网织红细胞计数大多在2.5%～15.0%，切脾后...