丙酮酸激酶缺乏症治疗前的注意事项
2022-10-20 08:34:19
张晏
副主任医师 北京医院
预防：做好遗传咨询，检查致病基因携带者，并就生育问题给予医学指导。
丙酮酸激酶缺乏症健康指南
問
丙酮酸激酶缺乏症的病因。
答
丙酮酸激酶缺乏症主要是PK基因点突变 小部分患者表现为缺失或插入ATP缺乏是PK缺乏症导致溶血的因素...
問
丙酮酸激酶缺乏症治疗前的注意事项
答
预防：做好遗传咨询，检查致病基因携带者，并就生育问题给予医学指导。...
問
丙酮酸激酶缺乏症应该如何预防？
答
常染色体隐性遗传在北欧血统的人群中高发。在日本 此病与G-6PD缺乏症的人数大致相等 但越来越多...
問
丙酮酸激酶缺乏症可以并发哪些疾病？
答
1.胆石症为较常见的并发症。 2.较少见的并发症有胆红素脑病、慢性腿部溃疡、继发于胆道疾病...
問
丙酮酸激酶缺乏症容易与哪些疾病混淆？
答
PK缺乏症应与其他红细胞酶病如G-6-PD缺乏症及血红蛋白病相鉴别。白血病、再生障碍性贫血、骨髓...
問
丙酮酸激酶缺乏症应该做哪些检查？
答
1.外周血 血红蛋白一般在50～60g/L以上，网织红细胞计数大多在2.5%～15.0%，切脾后...
