血液、尿液及脑脊液检查均无异常发现，尚无特异性生化实验证实本病。
1.CT检查示脑室扩大，外侧裂明显增大、脑沟扩大、尾状核、脑干、小脑萎缩;可见纹状体低密度病灶，也有报道出现高密度病灶。
2.MRI检查T2WI示双苍白球外侧低信号，内侧有小的高信号，称为“虎眼征”(eye of the tiger)。
3.骨髓巨噬细胞和周围血淋巴细胞的Giemsa-Wright染色中可找到海蓝色组织细胞(seablue histiocytes)。这种细胞在340nm波长的显微镜下，见光中有PAS阳性的荧光物质，有诊断意义。
4.静脉注射59Fe标记的铁盐(枸橼酸亚铁)，SPECT显像示基底基区聚集增加，比正常人消退延迟，这也有诊断参考价值。