CM1神经节苷脂贮积症是什么?

2013-04-03 15:36:12

周祖刚主任医师　绵阳市中医医院

CM1神经节苷脂贮积症(CM1 gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。

CM1神经节苷脂贮积症健康指南

問 CM1神经节苷脂贮积症治疗前的注意事项

答　　预防：1.开展婚姻和生育指导、努力降低人群中遗传病发生率、提高人口素质。　　2.采取有效的预...

問 CM1神经节苷脂贮积症应该如何预防？

答　　本病多见于婴幼儿及少年。也有成人。　　遗传基因缺陷，病人体内3种酸性β-半乳糖酶同工酶A、B...

問 CM1神经节苷脂贮积症可以并发哪些疾病？

答　　Ⅰ型病人可并发腰椎改变，眼底黄斑部有樱桃红斑点。还有肝脾肿大及多发性骨发育不良畸形，皮肤增厚。有...

問 CM1神经节苷脂贮积症容易与哪些疾病混淆？

答　　Ⅰ型需与某些黏多糖贮积症鉴别，但后者病程较长。Ⅱ和Ⅲ型应与CM2神经节苷脂贮积症的婴儿型相鉴别，...

問 CM1神经节苷脂贮积症应该做哪些检查？

答　　Ⅰ型病人周围血液中淋巴细胞、单核细胞，培养的皮肤成纤维细胞，均可见有细胞内空泡，但Ⅱ型病人的阳性...

問 CM1神经节苷脂贮积症有哪些表现及如何诊断？

答　　1.Ⅰ型又称全身性神经节苷脂贮积症，亦称婴儿型。其特点是：　　(1)严重的脑变性，多于2岁内死...