CM1神经节苷脂贮积症(别名:全身性神经节苷脂贮积症)
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什么是CM1神经节苷脂贮积症?
2014-09-28
CM1神经节苷脂贮积症是一种遗传性溶酶体的疾病,是因为缺乏β-半乳糖苷酶而导致的。很多患者都是因为遗传基因的缺陷,当该酶活性减低的时候,CM1神经节苷脂就沉积在体内各个器官中,特别是在脑灰质内部。患者一般是...
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