什么是CM1神经节苷脂贮积症?

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2014-09-28 17:40:14
概述

CM1神经节苷脂贮积症是一种遗传性溶酶体的疾病,是因为缺乏β-半乳糖苷酶而导致的。很多患者都是因为遗传基因的缺陷,当该酶活性减低的时候,CM1神经节苷脂就沉积在体内各个器官中,特别是在脑灰质内部。患者一般是小时候就开始明显了,多数是表现在脸部表面,比如面容略显粗笨,鼻梁扁平,脖子较短等等。那么这样的病能否治疗呢?下面是专业医师的针对这个病的一些建议和总结的治疗护理类的方法,我们参考下吧。

步骤/方法:

1 首先我们要进行检查鉴别,患者是属于这个病的几个类型中的哪一个,例如I型病人都会有细胞内空泡,Ⅱ型病人尿中排出过多的酸性黏多糖等,接着就是分析病情,对症下药,治愈护理结合。

2 一般容易出现严重的脑变性,反复抽风或者呼吸道感染等,死亡例子较多,所以说此病无特效疗法,对症治疗为主,到医院检查之后尽快进行手术,争取活下来并康复的机会,但是必须及时。

3 最后想提醒的是,婚前就应该进行身体检查,如果发现有可能胎儿会患上这种病的话,要采取积极预防措施,进行遗传病的早期治疗,降低遗传病的发生率,提高质量,实行优生优育。

注意事项

现在很多人都嫌麻烦,避开了婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗,采取积极有效的措施,尽量减少下一代出生后遗传病的发生,针对性的进行保健,禁止半乳糖的食用。

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