先天性性腺(卵巢)发育不全综合征、X单体综合征。新生女婴发病率为1/5000。核型：约55%为45，X，余为各种嵌合型，较常见有45，X/46，XX;45，X/46，XX/47，XXX等。

先天性性腺发育不全的临床表现：

临床表现：以身材矮 (140cm左右)、性幼稚、肘外翻为特征。出生可低体重，新生儿可足背淋巴水肿;50%蹼颈，发际低，皮肤色素痣增多，五掌骨短，青春期后外生殖器及乳房仍处幼稚型，性腺为纤维条索状，原发闭经，无生育力。患者常因儿童期身材过矮或青春期原发闭经就诊。约1/2患者伴心、肾畸形。智力可正常，但低于同胞，或轻度低下。青春期后用雌激素替代治疗，可改善第二性征。

先天性性腺多Y综合征。也称XYY综合征。新生男婴发病率为1/900。核型为47，XYY。患者表型一般正常，身材高大，常超过180cm，偶见尿道下裂、隐睾、睾丸发育不全及生育力下降，大多有生育力，可生育正常子代，个别生育XYY子代。XYY个体易于兴奋，易感到欲望不满足，厌学，自我克制力差，易产生攻击性行为。

先天性性腺X三体综合征。又称多X综合征;“超雌”。新生女婴发病率为l/1000。核型：大多为47，XXX，少数为46，XX/47，XXX，极少为48，XXXX、49，XXXXX。外表可无明显异常，约70%青春期第二性征发育正常，并可生育;另30%病人卵巢功能低下，原发闭经或继发闭经，乳房发育不良等。智力可正常，但低于同胞，或稍低，有精神病的倾向。

X染色体结构异常。 核型有X染色体的各种缺失、易位和等臂。临床表现多样，主要取决于涉及X染色体上的哪些区段异常，因不同区段载有不同基因，缺失所导致的体征也不同。

1、X短臂缺失(XXp-)Xp远端缺失病人有身材矮小等特纳综合征表型，但性腺功能正常。 Xp整个缺失，则患者既有特纳综合征体征又有性腺发育不全。X染色体长臂等臂〔X，i(Xq)〕的临床表现与此类似， 因为也缺失了整个短臂。

2/X长臂缺失(XXq-)缺失在q22以远者，一般仅有先天性性腺发育不全，原发性闭经不育，而无其他如身材矮小等Turner综合征体征。

缺失范围较大，包括长臂近端者，除有性腺发育不全外，一些患者还有其他体征。