引起常染色体显性多囊肾的原因

2015-07-08 23:06:02

陈宇飞 主治医师 国药同煤总医院

常染色体显性多囊肾属于肾内科的疾病,此病的发生率低,如果患上疾病会引起严重的危害,患者会出现尿路感染的症状,也会形成囊肿感染等,患者要发现引起疾病的病因,从而对疾病进行预防,那么引起常染色体显性多囊肾的原因是什么呢?

多囊肾即正常肾组织被无数小囊所代替,外形似一串葡萄,有时囊间有岛状正常组织。本病分为4型:①常染色体隐性多囊肾;②肾发育不良;③常染色体显性多囊肾;④尿道梗阻多囊肾。其中常染色体显性多囊肾过去又称成人型多囊肾(ADPKD),发病率为1/500-1000。10%左右的终末期肾衰是由常染色体显性多囊肾(ADPKD)导致。

1.胚胎异常

本症确切病因尚不清楚,尽管大多在成人以后才出现症状,但在胎儿期即开始形成,囊肿起源于肾小管,其液体性质随起源部位不同而不同。起源于近端小管,囊肿液内成分如Na+,K+,CI-,H+,肌酐,尿素等与血浆内相似;起源于远端,则囊液内Na+,CI-浓度较低,而K+,H+,肌酐,尿素等浓度较高。

2.染色体异常

大多数患者的异常基因位于16号染色体的短臂,称为ADPKD1基因,基因产物尚不清楚;少数患者的异常基因位于4号染色体的短臂,称为ADPKD2基因,其编码产物也不清楚。两组在起病、高血压出现以及进入肾功能衰竭期的年龄有所不同。

常染色体显性多囊肾的发病原因就是以上两种,疾病的发病年龄主要是老年期,患上疾病后出现的症状主要有蛋白尿、血尿、肾脏肿大等,与很多肾部疾病有相似症状,诊断时必须到医院做正规的检查,才能准确的鉴别疾病。