常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮

常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮病因

  (一)发病原因

  本病病因不明,主要表现为脑白质血管病变、肌肉内小动脉病变,结合秃头和腰痛,推测血管病变为炎症性。秃头的特点是整个头部脱发,类似放射性损伤或系统性红斑狼疮的秃头,后者的病变本质是细小动脉病变,与炎症机制有关。本病的骨骼系统退行性变,提示血管性因素导致缺血和早老性改变,如用一元论解释脑、毛发和骨骼病变,可能是血管性因素与先天性中胚叶发育异常所致。亦有认为是变态反应导致脑内动脉坏死性血管炎,CARASIL是否仅见于日本人及遗传基因尚待研究。

  (二)发病机制

  主要病变是脑白质广泛脱髓鞘,U形纤维保存,少突胶质细胞及星形胶质细胞减少。不同病例的脑白质病变可在额叶、额顶及枕叶或颞顶叶,胼胝体亦可见萎缩及多数软化灶,病变可沿锥体束累及大脑脚和脑桥基底部。白质和基底核可见多发散在小软化灶,脑白质直径100~400μm的小动脉及细小动脉可见内膜纤维化、玻璃样变、内弹力层断裂、管径狭窄及闭塞等。脑底部大血管无异常或轻度动脉粥样硬化,颞动脉活检直径800μm的小动脉可见内膜肥厚,动脉壁中性粒细胞浸润等。静脉多无改变。

常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮专家答疑

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