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根据小儿的年龄,喂养情况,体重下降,皮下脂肪减少,全身各系统功能紊乱及其它营养素缺乏的症状和体征,典型病例的诊断并不困难,但轻症患儿易被忽略,需通过定期生长监测、随访才能发现。确诊后还需详细询问病史和进一步检查,以做出病因诊断。