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主要与变形性骨炎和神经纤维瘤病(von Recklinghausen病)鉴别。
1.变形性骨炎 MAS骨病不典型时易与变形性骨炎相混淆,但变形性骨炎无性早熟,亦无色素沉着的Cafe-au-lait斑点,而血ALP明显升高,可资鉴别。
2.神经纤维瘤病 累及骨骼,常合并有皮肤咖啡斑,不合并内分泌异常,可与MAS类似。神经纤维瘤病有皮下结节或软性色块改变及多发性神经纤维瘤,亦无性早熟。