PCOS的病因尚不清楚，涉及的病理机制非常复杂。一般认为与下丘脑-垂体-卵巢轴功能失常、肾上腺功能紊乱、遗传、代谢等因素有关。
1.遗传学因素
PCOS是一种常染色体显性遗传，或X—连锁(伴性)遗传，或基因突变所引起的疾病。多数患者染色体核型46，XX，部分患者呈染色体畸变或嵌合型如46，XX/45，XO/46，XX/46，XXq和46，XXq。
2.肾上腺初现假说
PCOS起源于青春期前肾上腺疾病，即当受到强烈应激刺激时网状带分泌过多雄激素，并在性腺外转化为雌酮，反馈性地引起HP轴GnRH-GnH释放节律紊乱，LH/FSH比值升高，继发引起卵巢雄激素生成增多，即肾上腺和卵巢共同分泌较多雄激素致高雄激素血症。高雄激素血症在卵巢内引起被膜纤维化增厚、抑制卵泡发育，造成卵巢囊性增大和慢性无排卵。
中医认为本病主要是因肾虚、痰湿、气滞血瘀、肝经湿热等导致的肾-天癸-冲任-胞宫轴功能失调，致使月经停闭、不孕等。
