“女儿刚出生时体质就不太好，还在保温箱里呆了好几个星期，所以当我发现她感冒还有点低烧时，就马上带她去看医生，后来抽了血化验，才知道是得了黏多糖贮积症Ⅰ型病。”一位年轻妈妈忧心忡忡的说道。那到底什么是黏多糖贮积症Ⅰ型?它的治疗方法又有哪些呢?

黏多糖贮积症Ⅰ型基本病因是溶酶体a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏，基因定位在22～22q11，从而使黏多糖分解发生障碍，体内各种组织细胞内有分解不全的黏多糖沉积，并随尿排出体外。

此病在内脏病变、骨骼畸形和智力障碍方面的症状都很严重。至1～2岁时显露出本病的特征。患儿容貌逐渐变得粗笨，鼻梁宽而平，眼距宽，唇厚，舌大，耳低位，牙齿小而稀疏，齿龈肥厚。皮肤粗厚，毛发增多。头围增大，矢状缝早闭，前后径增大(舟状头)，偶有脑积水。骨关节严重畸形，手指粗短，短颈，脊柱后弯。各关节逐渐挛缩强直，手指固定于半屈位，呈爪状，身材矮小。

根据本型特殊的临床表现，结合家族史、病理改变及有关实验室检查、X线检查即可确诊。对于此病，最有希望治疗方法是特异性的酶替代治疗及基因治疗，二者可改善患者的临床表现以及生存情况;对症治疗。

“医生给她做了特异性的酶替代治疗，和基因治疗法类似，就是给女儿体内输入经过微包裹的酶。这期间有一个适应期，要细心留意女儿的一举一动，如果有其它异常就要及时告诉医生，”该年轻妈妈详细说道，“女儿做了特异性酶替代治疗后，感觉好多了，不会动不动就哭闹，如果你逗她玩一下，偶尔她也会回应你，对你笑一下，小眼睛看起来有神多了。”

疾病并不可怕，可怕的是我们对疾病本身的畏惧。同样的道理，黏多糖贮积症Ⅰ型也并非是一道不可翻越的栏杆，只要家长多关注孩子的健康状况，发现后及时治疗，任何疾病都不可怕。