点状骨骺发育异常症状

　　点状骨骺发育异常有哪些表现及如何诊断？

　　本病常表现为为死产或于出生后1周内死亡，感染常为其死因，在少数长期存活的病例表现为：

　　①关节僵硬和屈曲畸形为其特征，尤其是膝及肘关节，原因为关节囊纤维化。

　　②双侧先天性白内障。

　　③短肢型侏儒，肢体近侧的骨骼较远侧为短，病变的骨骺增大。

　　④皮肤增厚及脱发。

　　⑤扁脸及鼻樑凹陷。

　　⑥智力迟钝，有时发育不良。