1.原发性(特发性)二尖瓣脱垂
原发性二尖瓣脱垂综合征是一种先天性结缔组织疾病，其确切病因尚未明了。可发生于各年龄组，较多发生于女性，以14～30岁女性最多。三分之一患者无其他器质性心脏病而仅以二尖瓣脱垂为临床表现，亦可见于马方综合征、系统性红斑狼疮、结节性多动脉炎等患者，以后叶脱垂多见。其中大部分为散发性(非家族性)，少数呈家族性发病，似属于常染色体显性遗传。
2.继发性二尖瓣脱垂可能与下述病因有关
(1)遗传性结缔组织病 Marfan综合征;成骨不全;黏多糖病(MPS)[Hunter综合征(MPSⅡ),Hurler综合征(MPSⅠ-H),Sanfmppo综合征(MPSⅢ)];Ehlers-Danlos综合征(EDS);弹性假黄瘤等。
(2)风湿性疾病 系统性红斑狼疮(SLE);结节性多动脉炎;复发性多软骨炎等。
(3)风湿性心瓣膜炎。
(4)病毒性心肌炎。
(5)扩张型心肌病、肥厚型心肌病。
(6)冠心病 (乳头肌综合征、急性心肌梗死、乳头肌或腱索断裂、室壁瘤)。
(7)先天性心脏病 (房、室间隔缺损)，动脉导管未闭，Ebstein畸形，矫正型大血管转位。
(8)其他 预激综合征、vonWillebrand病、先天性Q-T延长综合征、运动员心脏及直背综合征等。