1.X线检查 多数患者心影无明显异常。严重二尖瓣关闭不全者左心房和左心室明显增大。胸部骨骼异常最为常见。左心室造影显示二尖瓣脱垂和返流，右前斜位投照见收缩期二尖瓣后瓣呈唇样突入左心房;左心室收缩不对称，心室后基底或中部强烈收缩，呈向内凹陷的“芭蕾足”样改变。
(1)多数患者有直背、漏斗胸或胸椎侧突。
(2)二尖瓣脱垂无并发二尖瓣闭锁不全者心影正常。
(3)并重度二尖瓣闭锁不全患者显示左心房、左心室增大，当左心功能不全时可有肺淤血，肺纹理增粗等，后期可有右室增大，心脏呈梨形。
2.心电图检查 多数患者心电图可正常。部分患者表现为Ⅱ，Ⅲ，aVF导联T波双相或倒置，以及非特异性ST段的改变，此改变在吸入亚硝酸异戊酯或运动后更明显。
(1)T波：下壁(Ⅱ、Ⅲ、aVF)和左胸导联(V4～5)T波呈倒置或双向，以轻度倒置为最常见，T波倒置在立位、运动后或吸入亚硝酸异戊酯时出现或加重，提示与乳头肌受到过度牵拉可能有关。
(2)ST段：S-T段在静息时很少变化，而在运动试验后可有明显S-T段压低，但在运动高峰时ST段又趋向恢复正常，而且冠脉造影正常。ST-T波改变可能或乳头肌缺血，或瓣膜脱垂后左室张力增加，以及交感神经功能亢进有关。
(3)Q-T间期延长：不常见，但为特征之一，可能与猝死有关。Paddu等发现血儿茶酚胺浓度的升高与QTc延长密切相关，也可能是发生严重室性快速心律失常的电生理基础。
(4)心律失常：以室性期前收缩最常见，其次为室性心动过速、室上性心动过速、房性期前收缩和心房颤动等，少数可出现心室颤动或严重窦性心动过缓、甚至窦性停搏。
3.超声心动图检查 对诊断二尖瓣脱垂具有特别的意义。M型超声可见收缩晚期二尖瓣叶关闭线(CD段)弓形后移超声2mm和全收缩期后移超声3mm(图 1)。同时，收缩期一段瓣叶或前后瓣叶均呈吊床样改变。二尖瓣前叶活动幅度增大。二维UCG可见收缩期二尖瓣关闭时前后叶结合处或其瓣叶突向左心房，其顶部超过了二尖瓣环的连线。二尖瓣活动范围明显增大，腱索断裂时，瓣叶呈“连枷样摆动”，腱索增长、松弛，断裂时可见断端漂动。左心室、左心房扩大。
4.左心室造影 有助于二尖瓣脱垂的诊断。不仅可明确瓣叶的脱垂，而且可半定量二尖瓣反流。右前斜位对后叶脱垂观察较清楚，而左前斜位则适用于前叶脱垂。