Fanconi综合征是由什么原因引起的?

2022-11-09 12:00:21

杨书文 主任医师 北京医院

病因很多,幼儿、儿童大多与遗传有关,成人则多继发于免疫性疾病、金属中毒或肾脏病。其发病机制尚未完全阐明,但可肯定与单项物质转运异常不同,即不是由于特异转运载体或其受体缺陷所致。

可能由于以下原因所致:

1.原发性或遗传性。

2.其他遗传并所致,如胱氨酸病、洛氏(Lowe)综合征、肝豆状核变性、色氨酸血症、遗传性乳糖不耐受、丙酮酸羧化酶缺乏等。

3.异常蛋白血症,如多发性骨髓瘤、单克隆γ-球蛋白病等。

4.继发性甲状旁腺机能亢进伴慢性低钙血症,如维生素D缺乏或拮抗、维生素D依赖等。

5.药物或毒素,如过期四环素、3-甲基色酮、链脲霉素、胶水、庆大霉素等。

6.重金属中毒,如铝、镉、汞等。

7.肾小管间质疾病,如干燥综合征、髓质囊性病、肾移植等。

8.其他疾病,如肾病综合征、淀粉样变、骨硬化症、阵发性睡眠性血红蛋白尿等。

据Gonick意见本病的发病机制有6种可能,有的已为临床病理或动物实验所证实,其中以反漏入管腔及能量供应失常最为重要。反漏的证据是肾性糖尿属A 型,磷酸盐与碳酸盐在滤过负荷减少的情况下仍有丢失,甚至呈负清除现象。能量供应障碍多由金属毒物或遗传代谢病的中间代谢产物储存在细胞内,影响了ATP 的生成或能量传递。无论哪种机制都可导致多种物质转运异常,而且清除量也比单种载体转运异常时为大。

Fanconi综合征健康指南
Fanconi综合征的并发症有哪些?
一种疾病的出现,很多时候其疾病的背后可是有着多个致病的原因一并聚合激发疾病祸害患者。就像Fancon...
Fanconi综合征治疗的注意事项?
(一)病因治疗 继发性者治疗基础疾病,Wilson病或重金属中毒等促进毒物排泄,遗传代谢病通过饮食管...
Fanconi综合征容易与哪些疾病混淆?
.具备以下典型表现即可诊断:肾性糖尿、全氨基酸尿、磷酸盐尿、尿酸盐尿及碳酸盐尿等,并相应出现低磷血症、低尿酸血症及近端肾小管性酸中毒,并可因此引起骨病(骨痛、骨质疏松及骨畸形)等。...
Fanconi综合征应该做哪些检查?
染色体检查:可发现裂隙、断裂、内复制等现象,发生率高达10%~15%。...
Fanconi综合征有哪些表现?
成人型Fanconi综合征 特点为:①起病缓慢,10-20岁以后发病;②有多种肾小管功能障碍,如糖尿、全氨基酸尿、磷酸盐尿、低血钾、高氯酸中毒等,软骨病为突出表现,少数病例还有酮症;③晚期可出现肾衰竭。...
Fanconi综合征是由什么原因引起的?
病因很多,幼儿、儿童大多与遗传有关,成人则多继发于免疫性疾病、金属中毒或肾脏病。其发病机制尚未完全阐明,但可肯定与单项物质转运异常不同,即不是由于特异转运载体或其受体缺陷所致。...