1.血常规
多数患者血红蛋白正常，仅少数轻度增高，白细胞一般正常，血沉正常。
2.血生化检查
多数患者的血清乳酸脱氢酶(LDH)明显升高，而其特异性同工酶无明显异常。一般认为血清LDH升高与病变程度及活动性有关，其升高的机制可能与肺泡巨噬细胞和肺泡Ⅱ型上皮细胞死亡的增多有关。少数患者还可有血清球蛋白的增高，但无特异性。近年来，有学者发现肺泡蛋白沉着症患者血清中肺泡表面活性物质相关蛋白A(SP-A)和肺泡表面活性物质相关蛋白D(SP-D)较正常人明显升高，但SP-A在特发性肺间质纤维化(IPF)、肺炎、肺结核和泛细支气管炎患者也有不同程度的升高，而SP-D仅在IPF、PAP和结缔组织并发的肺间质纤维化患者中明显升高，因此对不能进行支气管镜检查的患者，行血清SP-A和SP-D检查可有一定的诊断和鉴别诊断意义。
3.痰液检查
虽然早在20世纪60年代，就有学者发现PAP患者痰中PAS染色阳性，但由于其他肺部疾病如慢性支气管炎、支气管扩张、肺炎和肺癌患者的痰液也可出现阳性，加之PAP患者咳痰很少，故痰的检查在PAP患者的使用受到很大限制。近年来，有学者报道，在PAP患者痰中 SP-A浓度较对照组高出约400倍，此对照组疾病包括慢性支气管炎、支气管哮喘、肺气肿、肺炎和肺癌患者，提示痰SP-A检查在肺部鉴别诊断中有一定意义，但需进一步研究证实。
4.动脉血气分析
动脉血氧分压和氧饱和度降低，动脉二氧化碳也因代偿性过度通气而降低。报道PAP患者吸入纯氧时测得的肺内分流可高达20%，较其他弥漫性肺间质纤维化病人的8.9%明显升高。
5.X线表现
常规的胸部X线平片表现为双肺弥漫性细小的羽毛状或结节状浸润影，边界模糊，并可见支气管充气征。这些病变往往以肺门区密度较高，外周密度较低，酷似心源性肺水肿。病变一般不发生钙化，也不伴有胸膜病变或肺门及纵隔淋巴结肿大。
6.胸部CT检查
高分辨CT可呈毛玻璃状和(或)网状及斑片状阴影，可为对称或不对称性，有时可见支气管充气征。病变与周围肺组织间常有明显的界限且边界不规则，形成较特征性的“地图样”改变。病变部位的小叶内间隔和小叶间间隔常有增厚。
7.肺功能检查
可呈轻度的限制性通气功能障碍，表现为肺活量和功能残气量的降低，但肺弥散功能降低最为显著，可能是由于肺泡腔内充满蛋白样物质有关。
8.经纤支镜肺活检和开胸肺活检
病理检查可发现肺泡腔内有大量无定型呈颗粒状的嗜酸性物质沉积，PAS染色阳性，奥星蓝染色及黏蛋白卡红染色阴性。肺泡间隔可见轻度反应性增厚和肺泡Ⅱ型上皮细胞的反应型增生。但由于经纤支镜肺活检的组织较小，病理阴性并不能完全排除该病。
9.支气管肺泡灌洗液检查
典型的支气管肺泡灌洗液呈牛奶状或泥浆样。肺泡蛋白沉积物的可溶性很低，一般放置20分钟左右即可出现沉淀。支气管肺泡灌洗液的细胞分类对PAP诊断无帮助。BALF中可以以巨噬细胞为主，也可以淋巴细胞为主，CD4/CD8比值可以增高也可降低。BALF的生化检查如SP-A、SP-D可明显升高。将BAL液加福尔马林离心沉淀后，用石蜡包埋，进行病理切片检查，可见独特的组织学变化：在弥漫性的嗜酸颗粒的背景中，可见大的、无细胞结构的嗜酸性小体;PAS染色阳性，而奥星蓝染色及黏蛋白卡红染色阴性。