肝豆状核变性能活多久

2024-07-17 12:27:38

张小倩 副主任医师 中国医科大学附属第一医院

先天性遗传性疾病是与生俱来的疾病,如果不幸患有这些遗传疾病,就必须坦然接受。先天性遗传性疾病主要的遗传机制为染色体遗传,包括常染色体遗传性疾病和性染色体遗传性疾病,今天我们要提到的一种遗传性疾病叫肝豆状核变性。那么肝豆状核变性能活多久?不少确诊为肝豆状核变性的患者及其家属对这个问题是非常关心的。现在我们就来大家详细地讲解一下这个问题,希望对大家有帮助。

肝豆状核变性患者能活多久呢?肝豆状核变性,英文缩写为HLD,又称之为威尔逊病,为常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。本病患者由于长期的铜元素代谢异常,导致肝硬化及其脑部病变(以基底节为主),并且伴随有进行性加重的锥体外系症状、肾功能损害及角膜色素环(K-F环)、精神症状等。虽然本病会出现肝脏病变和脑部病变,但只要早期发现,及时治疗,患者的生存寿命可以和正常人一样存活至老年。

虽然肝豆状核变性患者的寿命和正常成年人相同,但由于疾病造成的多种症状,仍然给患者的生活带来诸多痛苦。因此要预防此病的发生,建议在男女双方在结婚前要注意婚检。肝豆状核变性杂合子应禁止和杂合子结婚,以免下一代出现纯合子,而纯合子就会发生相应的疾病。

根据上面的内容介绍,肝豆状核变性能活多久?我们已经针对这个问题为大家进行了详细的介绍。肝豆状核变性属于常染色体隐性遗传性疾病,这种疾病会引起患者出现肝硬化和脑部基底节的病变,并且有进行性加重的锥体外系症状。只要及早发现,及时治疗,本病患者的预期寿命与正常人无异。

肝豆状核变性健康指南
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肝豆状核变性为常染色体隐性遗传性疾病,本病又称之为威尔逊病,是英国学者首先发现,表现为脑部基底节的病变和肝脏病变。患者最早在五岁左右发病,以椎体外系症状为主要表现,有时会伴随有脾大,甚至出现严重的神经功能症状。...
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肝豆状核变性用药方案
青霉胺片
肝豆状核变性主要是铜代谢障碍所致的肝脏及脑损伤的疾病,而青霉胺为治疗本...
葡萄糖酸锌胶囊
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