1.脱垂症状 肛门部有黑色肿块脱出，早期较小，可自行还纳，以后增大，需用手还纳。
2.便血 肿瘤位置低，易受粪便摩擦或外伤而出血，多为鲜血。或有黑色溢液，恶臭。
3.肛管直肠刺激症状 由于瘤体向直肠壶腹内突出，刺激直肠壁的感受器，病人常感肛门部坠胀不适，大便习惯改变，便秘和腹泻交替出现。
4.肿块 一般为3～6cm，位齿线附近，呈结节状，息肉状，质硬。大部分呈紫黑色或褐黑色。
5.肛门疼痛 是恶性黑色素瘤的常见症状。肿瘤溃破、感染或侵及肛门周围组织时，可引起肛门疼痛。
直肠黑色素瘤肉眼所见者一般在80%以下，多见黑色素很小或无色素的黑色素瘤，故常被误诊，最终确诊往往需病理检查。由于肛门周围皮痣常见有交界痣，当痣的体积大于0.5cm就应高度怀疑本病。对无色素瘤(占1/3)，也可借助于Massobn-Fonlana黑色素银染色法或多巴染色、酪氨酸酶反应确诊。